Uusi tutkimus osoittaa menetelmän yksilöllisesti erottaa kehon solut tarkkuuslääketieteen tai henkilökohtaisten terapeuttisten hoitojen edistämiseksi.
Tarkkuus lääketiede on uusi malli terveydenhuollon jossa geneettisiä tietoja, mikrobiomitietoja ja yleistä tietoa potilaan elämäntavoista, yksilöllisistä tarpeista ja ympäristöstä käytetään tunnistamaan ja luokittamaan tauti ja sitten tarjota parempi, räätälöity tai erikoistunut hoitoratkaisu tai jopa tehokas ehkäisystrategia tulevaisuudessa. Tämä molekyylikohdistustapa on edistynyt paljon viimeisen vuosikymmenen aikana, ja se alkaa nyt vaikuttaa voimakkaasti uutena paradigmana "luokitella, diagnosoida ja hoitaa" sairaus. Tarkkuuslääketiede käsittää ensin datan ja sitten työkalut/järjestelmät/tekniikat/teknologiat näiden tietojen tulkitsemiseen ja käsittelyyn. Se tarvitsee myös asianmukaiset lakisääteiset säädökset ja tietysti yhteistyötä terveys hoitotyöntekijöitä, koska ihmiset ovat mukana kaikilla tasoilla. Tärkein stepin tarkkuuslääketiede Tavoitteena on ymmärtää potilaiden geneettisten profiilien merkitys ja kuinka se on tulkittava tehokkaasti. Tämä edellyttää uudistusten toteuttamista, koulutuksen toteuttamista jne. Tarkkuuslääketieteen käytäntö on siis tällä hetkellä vaikeasti saavutettavissa, koska sen toteuttaminen vaatii vankkaa tietoinfrastruktuuria ja ennen kaikkea "ajattelutapa"-uudistusta. Mielenkiintoista on, että vuonna 2015 yli neljäsosa kaikista USA:n FDA:n hyväksymistä uusista lääkkeistä oli tällaisia henkilökohtaisia lääkkeitä, koska näitä "kohdennettuja" lääkkeitä tukevat pienemmät ja lyhyemmät kliiniset tutkimukset, joissa on paljon tarkemmin määritellyt potilasvalintakriteerit, ja ne osoittautuvat tehokkaampi ja menestyvämpi. Kehitettävissä olevien henkilökohtaisten lääkkeiden määrän arvioidaan kasvavan lähes 70 prosenttia vuoteen 2020 mennessä.
Taudin ymmärtäminen molekyylitasolla
Äskettäisessä uraauurtavassa tutkimuksessa on löydetty uusi menetelmä, joka voi antaa käsityksen siitä, miten sairaus kehittyy ja leviää kehossa molekyylitasolla. Tämän ymmärryksen katsotaan olevan ratkaisevan tärkeä "tarkkuuslääketieteen" kehittämisessä. Tutkimuksessa kuvattu menetelmä tunnistaa erittäin tehokkaasti ja nopeasti kehon solujen alatyypit, mikä voi auttaa paikantamaan tiettyyn sairauteen liittyvät "tarkat" solut. Tämä tunnustus on saavutettu ensimmäistä kertaa ja siksi tutkimus julkaistiin vuonna Nature Biotechnology erittäin mielenkiintoinen ja tärkeä lääketieteen alan tulevaisuuden kannalta.
Joten kysymys on siitä, kuinka solutyypit voidaan tunnistaa kehossa. Ihmiskehossa on noin 37 biljoonaa solua, joten jokaisen solun erottamista erikseen ei voida pitää yksinkertaisena tehtävänä. Kaikilla kehomme soluilla on genomi – täydellinen sarja geenejä, jotka on koodattu solun sisällä. Tämä malli siitä, mitkä geenit solun sisällä (tai pikemminkin "ilmentyvät" solussa), tekee solusta ainutlaatuisen, esimerkiksi onko se maksasolu vai aivosolu (neuroni). Nämä yhden elimen "samankaltaiset" solut voivat silti erota toisistaan. Vuonna 2017 esitelty menetelmä osoitti, että profiloitavat solutyypit voidaan erottaa solun DNA:ssa olevista kemiallisista markkereista. Nämä kemialliset markkerit ovat kuvioita metyyliryhmistä, jotka liittyvät kunkin solun DNA:han – kutsutaan solun "metylomiksi". Tämä menetelmä on kuitenkin erittäin rajoittava siinä mielessä, että se sallii vain yksisoluisen sekvensoinnin. Oregon Health and Science Universityn (USA) tutkijat laajensivat tätä olemassa olevaa menetelmää profiloimaan tuhansia soluja samanaikaisesti. Joten tämä uusi menetelmä osoittaa lähes 40-kertaista kasvua kauttaaltaan ja se lisää ainutlaatuisia DNA-sekvenssiyhdistelmiä (tai indeksejä) jokaiseen soluun, jotka luetaan sekvensointiinstrumentilla.Tiimi on käyttänyt tätä menetelmää menestyksekkäästi useiden ihmissolulinjojen indeksoimiseen ja myös hiiren solut paljastamaan tietoja noin 3200 yksittäisestä solusta. Kirjoittajat huomauttavat, että samanaikainen lukeminen johtaa myös kustannusten alenemiseen, mikä laskee sen noin 50 senttiin (USD) verrattuna 20 - 50 dollariin yhdestä solusta, mikä tekee yksisoluisen DNA:n metylaatiokirjastoista kustannustehokkaampia.
Tarkkuuslääketieteen näkökohdat
Tämä tutkimus on uraauurtava, ja sillä on potentiaalia edistää tarkkuuslääketieteen tai täsmällisten hoitojen kehitystä moniin sairauksiin, joissa esiintyy solutyyppien heterogeenisuutta tai monimuotoisuutta, kuten esim. syöpä, häiriöt, jotka vaikuttavat aivoihin (neurotiede) ja sydän- sydämeen vaikuttava sairaus. Tarkkuuslääketieteen omaksumiseen on kuitenkin vielä pitkä matka, koska se vaatii hyvää yhteistyötä lääkealan ja terveydenhuollon työntekijöiden välillä, joihin voi kuulua sidosryhmiä, eri alojen asiantuntijoita, data-analytiikkaa ja kuluttajansuojaryhmiä. Tieteelliset ja tekniset edistysaskeleet edistävät ehdottomasti asiantuntija-, kohdennettujen hoitojen kehittämistä ja potilaskeskeisempien ratkaisujen luomista, minkä ansiosta tarkkuuslääketieteen tulevaisuus näyttää valoisalta. Kun diagnostiikka on paikoillaan, potilaiden "ajattelutapaa" voitaisiin tutkia ja ymmärtää, jotta valtuuttaneet potilaat voivat itse vaatia enemmän tietoa ja valinnanvaraa vaihtoehdoista, jotka johtavat kustannustehokkaampiin tuloksiin.
Molekyylipohjaisen tarkkuuslääketieteen negatiivinen puoli on se, että se ei ole käytännöllinen tai edullinen kaikille terapia-alueille, jos puhumme terveydenhuoltojärjestelmistä ja myös eri puolilla terveydenhuoltojärjestelmiä, eikä se tule olemaan parempi lähitulevaisuudessa. Kaiken potilaskohtaisen tiedon kerääminen vaatii ensinnäkin valtavaa tietovarastoa. Tämä tieto, erityisesti geneettinen data, on alttiina kyberhyökkäyksille, joten turvallisuus ja yksityisyys ovat vaarassa, myös tällaisten tietojen väärinkäyttö. Kerättävä tieto on pääosin vapaaehtoisilta, joten pystymme keräämään vain prosenttiosuuden koko väestöstä, joka voi vaikuttaa teknologioiden suunnitteluun. Ja tärkein näkökohta on näiden tietojen "omistusoikeus", kuka on omistaja ja miksi, se on iso kysymys, joka on vielä ratkaisematta. Lääkeyhtiöiden on tehtävä enemmän yhteistyötä hallitusten ja terveydenhuollon tarjoajien kanssa kerätäkseen tukea ja vauhtia kohdistetuille hoitoille, mutta silloin yksityisille yrityksille luovutettu yksityinen geneettinen data on suuri keskustelu.
Kroonisille sairauksille, kuten diabetekselle tai sydämeen liittyville sairauksille, yksi vaihtoehto on digitaalisesti toimiva tarkkuuslääketiede eli puettavat laitteet, jotka ovat normaalisti skaalautuvia ja ovat edullinen ratkaisu kalliiseen yksilölliseen hoitoon verrattuna. Kaikista lääkkeistä ei myöskään voi todella tulla tarkkuuslääkettä, koska terveydenhuoltojärjestelmät ympäri maailmaa ovat jo kuormitettuja ja on lähes mahdotonta ja naurettavan kallista tarjota kohdennettuja hoitoja pienille väestöryhmille tai keskituloisille tai pienituloisille maille. Nämä hoidot on tarjottava hyvin harkitulla ja keskittyneemmällä tavalla. Väestö- ja ihmislähtöiset terveydenhuollon paradigmat ovat jatkossakin tärkeitä, ja täsmälääketieteen lähestymistavat parantavat niitä valituilla hoitoalueilla ja terveydenhuoltojärjestelmissä. On vielä pitkä matka ennen kuin voimme kartoittaa populaation geneettisesti, tulkita ja analysoida tietoa, tallentaa se turvallisesti ja turvallisesti ja kehittää henkilökohtaisia suosituksia ja terapeuttisia hoitoja.
***
{Voit lukea alkuperäisen tutkimuspaperin napsauttamalla alla olevaa DOI-linkkiä lainattujen lähteiden luettelossa}
Lähteet)
Mulqueen RM et ai. 2018. Erittäin skaalautuva DNA-metylaatioprofiilien generointi yksittäisissä soluissa. Nature Biotechnology. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
